Uma menina cega, de apenas 6 anos, emocionou toda a família quando voltou a enxergar, após receber uma terapia genética aplicada em dose única. O tratamento é inédito e foi feito para corrigir uma forma rara de cegueira congênita.A criança, identificada como Saffie Sandford, foi diagnosticada ainda pequena com amaurose congênita de Leber, uma condição causada por mutação genética que compromete a visão desde o nascimento. O problema costuma evoluir ao longo dos anos e pode levar à perda total da visão na juventude.
O caso ganhou atenção porque o tratamento utilizado, chamado Luxturna, foi desenvolvido recentemente e já apresenta resultados considerados relevantes em estudos clínicos, especialmente em crianças.
O que é a amaurose congênita de Leber
A amaurose congênita de Leber é uma doença genética rara que afeta a retina, estrutura responsável por captar a luz e enviar sinais ao cérebro.
Na prática, a condição dificulta tanto a visão em ambientes escuros quanto em locais muito iluminados. Em crianças pequenas, o diagnóstico pode demorar, já que exames tradicionais de visão nem sempre são possíveis nos primeiros anos de vida.
A doença está associada a mutações em genes específicos. No caso de Saffie, o problema envolve o gene RPE65, herdado dos dois pais, mesmo sem que eles apresentassem sintomas.
Leia mais notícia boa:
Menina cega ganha óculos inteligentes da Meta e conta como facilitaram a vida dela; vídeoMulher cega e mãe de cinco filhos, realiza sonho e se forma aos 47 anos na faculdadeNova terapia faz pessoas cegas de 1 olho voltarem a enxergar com ajuda do outro saudável; incrívelComo funciona a terapia genética
O tratamento utilizado, o Luxturna, atua diretamente na causa da doença. Ele introduz uma cópia saudável do gene RPE65 nas células da retina.
A aplicação é feita por meio de uma cirurgia ocular, geralmente em duas etapas, uma para cada olho. No caso da menina, as aplicações ocorreram em abril e setembro de 2025.
A proposta é permitir que as células voltem a desempenhar a função correta, melhorando a capacidade de enxergar em diferentes níveis de luz.
Resultados observados no caso
Após o tratamento, a família relatou mudanças na forma como a criança passou a perceber o ambiente, principalmente em situações de pouca luz.
“É como se alguém tivesse restaurado a visão dela no escuro”, afirmou a mãe, Lisa. Segundo ela, atividades simples à noite, antes inviáveis, passaram a fazer parte da rotina.
A visão periférica durante o dia também apresentou melhora. A criança passou a identificar obstáculos com mais facilidade e teve impacto positivo no desempenho escolar, de acordo com a família.
O que dizem os estudos
O hospital Great Ormond Street, em Londres, divulgou dados recentes sobre o uso da terapia em crianças com a mesma condição.
O estudo incluiu pacientes entre 15 meses e 12 anos. Os resultados indicaram que cerca de 7 em cada 10 crianças apresentaram melhora significativa na visão após o tratamento.
Além dos relatos das famílias, os pesquisadores utilizaram um exame que mede sinais elétricos enviados da retina ao cérebro. O método permite avaliar a visão de forma objetiva, inclusive em bebês.
“Pela primeira vez, conseguimos demonstrar que a terapia genética pode fortalecer as vias visuais em crianças pequenas com essa condição”, explicou o oftalmologista Rob Henderson, responsável pelo estudo.
Saffie Sandford comemorou o sucesso da terapia – Foto: arquivo pessoalConfira o link original do post
Matéria original por Só notícia boa
Todas as imagens são de autoria e responsabilidade do site acima.
